SMAcademy 2025

L'atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy - SMA) è una malattia genetica rara che colpisce i motoneuroni, determinando una progressiva atrofia muscolare e compromettendo la funzionalità motoria. Negli ultimi anni, le terapie disponibili e lo screening neonatale hanno profondamente modificato il decorso naturale della malattia, generando nuovi interrogativi clinici e favorendo la comparsa di fenotipi emergenti con caratteristiche cliniche peculiari e necessità assistenziali specifiche.

In questo contesto, l’evento rappresenta un’occasione di confronto e aggiornamento scientifico sullo stato dell’arte e sulle prospettive future nella gestione della SMA. La lettura magistrale inaugura i lavori con un approfondimento sulle potenzialità della proteomica integrata all’intelligenza artificiale nell’identificazione di biomarcatori predittivi di risposta terapeutica, aprendo scenari di medicina personalizzata nella SMA.

La giornata successiva si sviluppa attraverso sessioni focalizzate sulla classificazione dei pazienti come “optimal” e “suboptimal responder”, supportate dai risultati di una survey nazionale, con l’obiettivo di delineare profili clinici più precisi e strumenti valutativi più sensibili, ispirati anche da esperienze in altre patologie neuromuscolari. L’evento esplora inoltre una dimensione finora meno indagata, quella cognitiva e del neurosviluppo, presentando dati preliminari e promuovendo una tavola rotonda di confronto tra esperti. L’evento si conclude con la sessione sul family planning che affronta un tema cruciale nella gestione a lungo termine dei pazienti: la transizione all’età adulta e la pianificazione familiare, con un focus sulle implicazioni endocrinologiche e farmacologiche.

Il convegno si propone dunque come momento di riflessione e di costruzione condivisa di nuove prospettive di cura e gestione della SMA.