“SMART Rising Together” - La voce degli Specialisti emergenti nella cura della SMA - Opportunities in Evolving Therapeutic Landscape

L’atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy – SMA) è una patologia neuromuscolare rara il cui decorso naturale è stato profondamente modificato dall’introduzione delle terapie disease‑modifying e dallo screening neonatale. Questi progressi hanno determinato un ampliamento dello spettro fenotipico e l’emergere di nuovi scenari clinici, rendendo necessaria una gestione sempre più dinamica e personalizzata, sia in età pediatrica che adulta.

Il panorama terapeutico è caratterizzato da una crescente complessità: nuove generazioni di terapie, strategie multimodali, opzioni di add‑on e switch terapeutico pongono il clinico di fronte alla necessità di ridefinire obiettivi, timing e criteri di efficacia. Parallelamente, la crescente sopravvivenza e il miglioramento funzionale dei pazienti rendono sempre più evidente l’importanza di outcome sensibili, capaci di cogliere cambiamenti clinicamente significativi anche “ai margini dello spettro”, superando i limiti delle scale tradizionali.

Il corso si propone di affrontare queste sfide integrando ricerca traslazionale, evidenze cliniche e pratica quotidiana, con un focus sulle nuove opportunità terapeutiche emergenti e sull’evoluzione degli obiettivi di trattamento nella SMA. In un contesto in cui il miglioramento degli outcome richiede di “alzare l’asticella” dell’efficacia terapeutica, diventa fondamentale ridefinire il concetto di risposta al trattamento lungo l’intero spettro di malattia. Parallelamente, l’approfondimento dei modelli di malattia e dei meccanismi biologici sottostanti rappresenta una base essenziale per lo sviluppo di strategie terapeutiche sempre più mirate e personalizzate.

Un elemento distintivo del programma è il coinvolgimento attivo degli specialisti emergenti, valorizzato attraverso sessioni di oral communications e momenti di confronto multidisciplinare. Attraverso il contributo dei Centri italiani per la SMA, il corso intende favorire la condivisione di best practice e un network collaborativo, con l’obiettivo di migliorare la presa in carico globale del paziente e ottimizzare gli outcome clinici nel contesto di un panorama terapeutico in continua evoluzione.