“SMART Rising Together” - La voce degli Specialisti emergenti nella cura della SMA - Evolving needs in SMA

L'atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy - SMA) è una malattia genetica rara che colpisce i motoneuroni, determinando una progressiva atrofia muscolare e compromettendo la funzionalità motoria. Negli ultimi anni, le terapie disponibili e lo screening neonatale hanno profondamente modificato il decorso naturale della malattia, favorendo la comparsa di nuovi fenotipi con caratteristiche cliniche peculiari e necessità assistenziali specifiche.

Questa evoluzione ha generato needs emergenti nella gestione della SMA, richiedendo un adeguamento costante degli approcci terapeutici e assistenziali. La presa in carico del paziente necessita di un modello dinamico e flessibile, capace di rispondere agli evolving needs dettati dai nuovi fenotipi. La gestione multidisciplinare resta cruciale per garantire un'ottimale qualità di vita e migliorare gli esiti funzionali.

Gli studi clinici e l’esperienza real life stanno cercando di colmare i bisogni ancora insoddisfatti, definendo strategie sempre più efficaci per rispondere alle sfide emergenti. L'integrazione tra ricerca e pratica clinica diventa fondamentale per sviluppare percorsi terapeutici sempre più mirati e personalizzati. Un altro aspetto chiave riguarda la riabilitazione, che assume un ruolo sempre più centrale nel supportare l’adattamento ai nuovi scenari clinici.

Parte integrante del programma scientifico sarà una revisione critica della letteratura più recente, con focus sulle evidenze emergenti e sul loro impatto nella pratica clinica. Inoltre, verrà data rilevanza alla sessione sulle "oral communications", offrendo ai giovani specialisti un’opportunità di confronto e discussione sull'attuale pratica clinica.

Il corso si propone di riunire clinici e specialisti coinvolti nella gestione della SMA, sia in ambito pediatrico che nell'età adulta, per affrontare queste nuove sfide terapeutiche e assistenziali, promuovendo la creazione di un network di collaborazione e formazione continua. Attraverso il contributo dei Centri Italiani di riferimento per la SMA, verranno condivise best practice e le strategie volte a migliorare la presa in carico dei pazienti con SMA.