SMAcademy – Best Practice Sharing - Misure di Outcome in SMA

Le problematiche muscolo-scheletriche sono tra le principali complicanze di diverse Malattie Neuromuscolari rare su base genetica ad esordio in età pediatrica. Tra queste le deformità del rachide e in particolare la scoliosi è tra le complicanze più complesse, può avere rapida evoluzione durante lo sviluppo del bambino e può condizionare negativamente, in varia misura, la postura, la funzionalità motoria e la funzione respiratoria dei pazienti e la loro qualità di vita. Negli ultimi anni la presa in carico multidisciplinare secondo standard of care e l’arrivo di terapie per alcune delle principali malattie neuromuscolari, in particolar modo per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) 5q, ha drasticamente migliorato la storia naturale della malattia in termini di funzionalità motoria, respiratoria e funzioni bulbari, così da determinare nuovi fenotipi clinici. Tuttavia il rischio di scoliosi evolutiva permane e sembra comparire più precocemente, rendendo necessaria una tempestiva presa in carico riabilitativa e talvolta anticipando rispetto al passato il timing di invio alla chirurgia vertebrale.

Il corso si propone di approfondire gli attuali approcci diagnostici, riabilitativi e chirurgici della scoliosi nelle malattie neuromuscolari rare alla luce dei nuovi fenotipi, in un’ottica multidisciplinare che consenta una visione olistica del paziente nella sua complessità.