Atassia di Friedreich e atassie cerebellari: costruire la rete per una presa in carico integrata

Le atassie cerebellari rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie neurologiche accomunate da un progressivo deterioramento della coordinazione motoria e dell’equilibrio. La variabilità clinica e genetica che le caratterizza rende spesso difficile un inquadramento diagnostico tempestivo, con dinamiche di ritardo e frammentazione assistenziale.

L’Atassia di Friedreich è un’atassia spino-cerebellare caratterizzata da un decorso progressivo e da un coinvolgimento multisistemico. I sintomi iniziali – come instabilità nella deambulazione, difficoltà di coordinazione, alterazioni posturali e segni cardiologici – sono spesso aspecifici e possono essere confusi con altre patologie, rendendo complesso il percorso diagnostico.

Questa eterogeneità clinica contribuisce a un significativo ritardo tra la comparsa dei primi sintomi e il referral a un centro di riferimento, dove è possibile effettuare la diagnosi definitiva attraverso indagini genetiche e valutazioni multidisciplinari. Tale ritardo impatta negativamente sulla possibilità di avviare precocemente interventi mirati e di pianificare una presa in carico globale.

L’arrivo di nuovi schemi di gestione dei pazienti rende ancora più urgente la creazione di una rete territoriale efficiente, capace di connettere i centri di riferimento con le strutture locali e le figure professionali coinvolte nel percorso di cura: neurologi, ortopedici, cardiologi, pediatri e professionisti della riabilitazione. Un sistema ben funzionante deve favorire la sinergia tra territorio e centri specialistici, assicurando continuità assistenziale e uniformità di approccio.